بخش سیتوژنتیک و کشت سلولی
بررسی ژن ها و اختلالات مرتبط با آنها در خصوص بیماریهای ژنتیکی به عنوان بخشی از خدمات ژنتیک پزشکی در نظر گرفته می شود که نتایج حاصل از تست های مولکولی می تواند جهت بررسی ناقلین و تشخیص پیش از تولد مورد استفاده قرار گیرند. پایه اصلی انجام این تست ها استخراج DNA از سلولهای هسته دار مانند گلبولهای سفید خون، مایع آمنیوتیک، پرزهای جنینی و فیبروبلاست است و در ادامه بر اساس نوع بیماری، تست مولکولی خاص جهت تشخیص مورد استفاده قرار می گیرد.
آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در ژن ها، کروموزوم ها یا پروتئین ها را مشخص می کند. نتایج حاصل از یک آزمایش ژنتیکی می‌تواند یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد کند یا احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی در فرد را تعیین کند. در حال حاضر بیش از هزاران آزمایش ژنتیکی در حال انجام است و سایر آزمایشات در حال توسعه هستند.
کل ژنوم یا محتوای DNA در سلولهای پیشرفته به‌صورت منظم در ساختارهایی به نام کروموزوم بسته‌بندی شده است، و علمی که به مطالعه و بررسی این کروموزوم‌ها می‌پردازد، سیتوژنتیک نام دارد. هر تغییری در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها، که می‌تواند ناشی از تغییرات در ماده ژنتیکی سلول‌ها، تغییر بیان ژن‌ها یا تولید پروتئین‌های جدید باشد، ممکن است باعث ایجاد اختلالات تکاملی یا عملکردی در بدن شود. این تغییرات کروموزومی می‌توانند از والدین به ارث برسند؛ اما بیشتر این تغییرات در زمان تشکیل گامت‌ها، یعنی اسپرم و تخمک، یا در لحظه لقاح و آغاز شکل‌گیری جنین رخ می‌دهد.
ناهنجاری‌های کروموزومی در حدود ۲۵ درصد از تخمک‌های بالغ و ۱۰ درصد از اسپرم‌ها مشاهده شده‌اند. بیشتر جنین‌هایی که دارای حذف یا اضافه‌شدن کامل یک کروموزوم یا یک سری کامل از کروموزوم‌ها هستند، در مراحل اولیه رشد از بین می‌روند و سقط می‌شوند. اختلالات کروموزومی منشأ بسیاری از بیماریهای ژنتیکی نظیر سندرم‌های ژنتیکی (مانند سندرم داون)، ناهنجاری‌های مادرزادی، عقب‌ماندگی ذهنی، ناباروری، سقط مکرر و در برخی موارد ابتلا به سرطان می‌باشند. ازاین‌رو، بررسی کروموزومی به‌ویژه برای افرادی که به بیماریهای فوق مبتلا هستند یا در خانواده خود چنین پیشینه‌ای دارند و نیز برای افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند، به‌شدت توصیه می‌شود.
خدمات آزمایشگاه سیتوژنتیک شامل تشخیص پیش از تولد (نمونه‌های آمنیوتیک و پرز جفتی)، تشخیص پس از تولد (نمونه خون و بافت)، و تشخیص سرطان (نمونه خون، مغز استخوان و بافت) می‌باشد که با استفاده از روش‌های کشت، رنگ‌آمیزی، پردازش تصویر و کاریوتایپینگ انجام می‌پذیرد. در راستای تکمیل فعالیت‌های بخش سیتوژنتیک و کشت سلولی، آزمایشگاه سیتوژنتیک مولکولی نیز روش هیبریدیزاسیون مقایسه‌ای ژنوم بر پایه آرایه (aCGH) را ارائه می‌دهد. این روش، که دارای قدرت تفکیک بالاست، امکان شناسایی حذف‌ها و اضافه‌شدن‌های کوچک در ژنوم و عدم‌تعادل کروموزومی را فراهم می‌کند و برای تشخیص بیماری‌هایی نظیر تأخیر در رشد و نمو، اوتیسم، ناهنجاری‌های نامتعادل مادرزادی، و عقب‌ماندگی‌های ذهنی و جسمی ناشی از تغییرات ژنومی کاربرد دارد.
آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در ژن ها، کروموزوم ها یا پروتئین ها را مشخص می کند. نتایج حاصل از یک آزمایش ژنتیکی می‌تواند یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد کند یا احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی در فرد را تعیین کند. در حال حاضر بیش از هزاران آزمایش ژنتیکی در حال انجام است و سایر آزمایشات در حال توسعه هستند.
کل ژنوم یا محتوای DNA در سلولهای پیشرفته به‌صورت منظم در ساختارهایی به نام کروموزوم بسته‌بندی شده است، و علمی که به مطالعه و بررسی این کروموزوم‌ها می‌پردازد، سیتوژنتیک نام دارد. هر تغییری در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها، که می‌تواند ناشی از تغییرات در ماده ژنتیکی سلول‌ها، تغییر بیان ژن‌ها یا تولید پروتئین‌های جدید باشد، ممکن است باعث ایجاد اختلالات تکاملی یا عملکردی در بدن شود. این تغییرات کروموزومی می‌توانند از والدین به ارث برسند؛ اما بیشتر این تغییرات در زمان تشکیل گامت‌ها، یعنی اسپرم و تخمک، یا در لحظه لقاح و آغاز شکل‌گیری جنین رخ می‌دهد.
ناهنجاری‌های کروموزومی در حدود ۲۵ درصد از تخمک‌های بالغ و ۱۰ درصد از اسپرم‌ها مشاهده شده‌اند. بیشتر جنین‌هایی که دارای حذف یا اضافه‌شدن کامل یک کروموزوم یا یک سری کامل از کروموزوم‌ها هستند، در مراحل اولیه رشد از بین می‌روند و سقط می‌شوند. اختلالات کروموزومی منشأ بسیاری از بیماریهای ژنتیکی نظیر سندرم‌های ژنتیکی (مانند سندرم داون)، ناهنجاری‌های مادرزادی، عقب‌ماندگی ذهنی، ناباروری، سقط مکرر و در برخی موارد ابتلا به سرطان می‌باشند. ازاین‌رو، بررسی کروموزومی به‌ویژه برای افرادی که به بیماریهای فوق مبتلا هستند یا در خانواده خود چنین پیشینه‌ای دارند و نیز برای افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند، به‌شدت توصیه می‌شود.
خدمات آزمایشگاه سیتوژنتیک شامل تشخیص پیش از تولد (نمونه‌های آمنیوتیک و پرز جفتی)، تشخیص پس از تولد (نمونه خون و بافت)، و تشخیص سرطان (نمونه خون، مغز استخوان و بافت) می‌باشد که با استفاده از روش‌های کشت، رنگ‌آمیزی، پردازش تصویر و کاریوتایپینگ انجام می‌پذیرد. در راستای تکمیل فعالیت‌های بخش سیتوژنتیک و کشت سلولی، آزمایشگاه سیتوژنتیک مولکولی نیز روش هیبریدیزاسیون مقایسه‌ای ژنوم بر پایه آرایه (aCGH) را ارائه می‌دهد. این روش، که دارای قدرت تفکیک بالاست، امکان شناسایی حذف‌ها و اضافه‌شدن‌های کوچک در ژنوم و عدم‌تعادل کروموزومی را فراهم می‌کند و برای تشخیص بیماری‌هایی نظیر تأخیر در رشد و نمو، اوتیسم، ناهنجاری‌های نامتعادل مادرزادی، و عقب‌ماندگی‌های ذهنی و جسمی ناشی از تغییرات ژنومی کاربرد دارد.
