بخش مشاوره ژنتیک
مشاورۀ ژنتیک شاخه‌ای ازعلم ژنتیک پزشکی است که به تشخیص ناهنجاری‌ها و بیماری‌های ژنتیکی، بررسی احتمال بروز این اختلال‌ها در افراد، خطر انتقال یا تکرار آنها در نسل بعد و ارائه راهکار مناسب به مراجعه کنندگان می‌پردازد.
مشاوران ژنتیک نقش مهمی در ارائه خدمات تخصصی ژنتیک دارند. مشاوران ژنتیک بیماران و خانواده هایی که تحت تأثیر یک اختلال ژنتیکی و یا در معرض خطر ابتلا به آن هستند را تشخیص داده و با جمع آوری و تجزیه وتحلیل سابقه خانوادگی و الگوهای وراثت، محاسبه احتمال بروز، و ارائه اطلاعات در مورد آزمایش ژنتیک و روش‌های مرتبط، بیماران و خانواده‌های آنها را حمایت می‌کنند.
اهداف مشاوره ژنتیک
اهداف اصلی مشاوره ژنتیک شامل موارد زیر است:
افراد کاندید مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک برای گروه‌های زیر توصیه می‌شود:
زمان مناسب برای مشاوره ژنتیک
بهترین زمان برای مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج است. اما انجام این مشاوره قبل و در حین بارداری و حتی پس از زایمان نیز می‌تواند به پیشگیری از بروز مشکلات ژنتیکی و موفقیت درمان کمک کند.
مشاوره ژنتیک، فرآیندی آموزشی برای کمک به افراد در معرض خطر و خانواده‌های آنها است تا با شناخت بهتر اختلالات ژنتیکی و درک گزینه‌های پیشگیری، تشخیص، و درمان، بهترین تصمیم را اتخاذ کنند.
مشاوران ژنتیک نقش مهمی در ارائه خدمات تخصصی ژنتیک دارند. مشاوران ژنتیک بیماران و خانواده هایی که تحت تأثیر یک اختلال ژنتیکی و یا در معرض خطر ابتلا به آن هستند را تشخیص داده و با جمع آوری و تجزیه وتحلیل سابقه خانوادگی و الگوهای وراثت، محاسبه احتمال بروز، و ارائه اطلاعات در مورد آزمایش ژنتیک و روش‌های مرتبط، بیماران و خانواده‌های آنها را حمایت می‌کنند.
اهداف مشاوره ژنتیک
اهداف اصلی مشاوره ژنتیک شامل موارد زیر است:
- درک خانواده در مورد یک بیماری ژنتیکی، مزایای آزمایش ژنتیک، مدیریت بیماری، و درمان‌های در دسترس را افزایش می دهد.
- ارائه بالینی شرایطی که بیمار ممکن است در معرض خطر آنها باشد.
- تعیین الگوی توارث بیماری ژنتیکی
- تعیین احتمال بروز بیماری در فرد، افراد خانواده و نسل بعد
- معرفی آزمایش‌های تشخیصی موجود و محدودیت آزمایش‌ها
- ارجاع برای انجام آزمایش‌های تخصصی تشخیصی بیمار و تعیین وضعیت ناقلی در افراد خانواده.
- کمک به اتخاذ تصمیم مناسب با درنظر گرفتن احتمال بروز بیماری و معیارهای اخلاقی خانواده.
- کاهش اضطراب خانواده و کمک به اعضاء خانوادۀ درگیر بیماری یا در معرض خطر برای رسیدن به تطابق با مسأله.
افراد کاندید مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک برای گروه‌های زیر توصیه می‌شود:
- ازدواج‌های خویشاوندی
- وجود فرد مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی ، هرگونه نقص مادرزادی، و دیسمورفیسم (ظاهر غیر طبیعی) در خانواده یا بستگان نزدیک
- وجود بیماری‌های متابولیک (نظیر PKU ، CF ، و........)، بیماری‌های عصبی-حرکتی و اختلالات مزمن و پیشرونده، ناشنوایی و کم‌شنوایی، اختلالات رشد و کوتولگی، سرطان، بیماری‌های قلبی و…، وجود ابهام در ساختار تناسلی و اختلالات بلوغ در خانواده
- نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی یا غربالگری‌های پیش از تولد
- نازایی، سقط مکرر و مُرده‌زایی
زمان مناسب برای مشاوره ژنتیک
بهترین زمان برای مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج است. اما انجام این مشاوره قبل و در حین بارداری و حتی پس از زایمان نیز می‌تواند به پیشگیری از بروز مشکلات ژنتیکی و موفقیت درمان کمک کند.
مشاوره ژنتیک، فرآیندی آموزشی برای کمک به افراد در معرض خطر و خانواده‌های آنها است تا با شناخت بهتر اختلالات ژنتیکی و درک گزینه‌های پیشگیری، تشخیص، و درمان، بهترین تصمیم را اتخاذ کنند.
