- مرکز جامع ژنتیک رویان

00:22

مولکولی که اطلاعات ژنتیکی ما را در خود ذخیره می‌کند

.به زبان ساده، DNA مثل یک نقشه‌ی ژنتیکی است، که دستورالعمل‌های لازم برای ساخت و عملکرد سلول‌های بدن را در خود دارد.

1:06

مراحل پیدایش سرطان و تومور اولیه

سرطان زمانی شکل می‌گیرد که در اثر تجمع تدریجی تغییرات ژنتیکی و اپی‌ژنتیکی، تعادل طبیعی میان تکثیر، تمایز و مرگ سلولی مختل شود. در نتیجه، یک سلول یا جمعیتی از سلول‌ها با کسب مزیت رشد، به‌صورت کنترل‌نشده تکثیر شده و یک کلون سلولی غیرطبیعی را ایجاد می‌کنند. با ادامه تجمع این تغییرات و انتخاب کلون‌های مهاجم‌تر، توده‌ای از سلول‌های نئوپلاستیک شکل می‌گیرد که به آن تومور اولیه (Primary Tumor) گفته می‌شود. این تومور در صورت کسب ویژگی‌هایی مانند تهاجم به بافت‌های اطراف و توانایی ورود به عروق، می‌تواند زمینه‌ساز انتشار سلول‌های سرطانی و ایجاد متاستاز شود.

1:37

سرطان خون چیست؟

سرطان خون یا Blood Cancer به گروهی از بدخیمی‌ها گفته می‌شود که سلول‌های غیرطبیعی سیستم خون‌ساز، به‌ویژه در مغز استخوان و بافت‌های لنفاوی، به‌صورت کنترل‌نشده تکثیر می‌شوند. لوسمی‌ها (Leukemias)، لنفوم‌ها (Lymphomas) و میلوما (Myeloma) از مهم‌ترین انواع سرطان‌های خون هستند؛ بیماری‌هایی که هرکدام ویژگی‌های بالینی، سلولی و ژنتیکی متفاوتی دارند.

1:06

سرطان کولورکتال چیست؟

سرطان کولورکتال (Colorectal Cancer) یکی از شایع‌ترین سرطان‌های دستگاه گوارش است که در کولون یا رکتوم ایجاد می‌شود.این سرطان در بسیاری از موارد طی یک روند چندمرحله‌ای و با تجمع تدریجی تغییرات ژنتیکی و اپی‌ژنتیکی در سلول‌های مخاط روده شکل می‌گیرد.به همین دلیل، شناخت مسیرهای مولکولی و تغییرات ژنتیکی در این بیماری اهمیت ویژه‌ای دارد.در سرطان کولورکتال، مسیرهایی مانند Chromosomal Instability (CIN)، Microsatellite Instability (MSI) و CIMP در ایجاد و پیشرفت تومور نقش دارند.

1:14

سرطان پستان چیست؟

سرطان پستان صرفاً یک بیماری وابسته به بافت پستان نیست؛ در بخشی از بیماران، زمینه ژنتیکی می‌تواند در ایجاد بیماری و حتی انتخاب مسیر درمان نقش تعیین‌کننده داشته باشد. واریانت‌های ژرم‌لاین در ژن‌هایی مانند BRCA1 و BRCA2 از مهم‌ترین علل استعداد ارثی سرطان پستان هستند؛ اما ژن‌هایی مانند PALB2، TP53، PTEN، CDH1 و STK11 نیز باید در شرایط بالینی مناسب مورد توجه قرار گیرند. شناسایی یک واریانت پاتوژن تنها به معنای «تعیین علت سرطان» نیست؛ بلکه می‌تواند بر غربالگری، اقدامات کاهش‌دهنده خطر، تصمیمات درمانی و ارزیابی اعضای خانواده اثرگذار باشد.نکته کلیدی، تفسیر نتیجه آزمایش در بستر بالینی است؛ زیرا هر واریانت ژنتیکی الزاماً پاتوژن نیست و VUS نباید معادل یک جهش بیماری‌زا تلقی شود. در عصر پزشکی دقیق، شناخت هم‌زمان ژنوم بیمار، ویژگی‌های مولکولی تومور و سابقه خانوادگی، بخش مهمی از مدیریت مدرن سرطان پستان است.

00:31

اختلال دوقطبی و نقش عوامل ژنتیکی در وراثت‌پذیری

🧬 اختلال دوقطبی و نقش عوامل ژنتیکی در وراثت‌پذیری :اختلال دوقطبی (Bipolar Disorder) یک اختلال روان‌پزشکی با الگوی دوره‌ای تغییرات خلقی، شامل اپیزودهای مانیا یا هیپومانیا و افسردگی است.شواهد پژوهشی نشان می‌دهند که عوامل ژنتیکی نقش قابل‌توجهی در استعداد ابتلا به این اختلال دارند.مطالعات خانوادگی، دوقلوها و فرزندخواندگی، مؤید سهم وراثتی در آسیب‌پذیری نسبت به اختلال دوقطبی هستند.با این حال، این اختلال الگوی وراثت مندلی ساده ندارد و معمولاً به‌صورت یک صفت چندژنی و پیچیده بررسی می‌شود.ژن‌های متعددی با اثرات کوچک در کنار یکدیگر می‌توانند در ایجاد استعداد ژنتیکی نقش داشته باشند.عوامل محیطی، استرس‌های روانی و فرایندهای زیستی نیز ممکن است در تعامل با زمینه ژنتیکی بر خطر بروز بیماری اثر بگذارند.بنابراین، داشتن سابقه خانوادگی اختلال دوقطبی به معنای ابتلای قطعی فرد نیست.در حال حاضر، هیچ ژن منفردی به‌تنهایی مسئول ایجاد این اختلال شناخته نشده است.همچنین، آزمایش ژنتیکی روتین و تأییدشده‌ای برای تشخیص قطعی اختلال دوقطبی در جمعیت عمومی وجود ندارد.