آمادگی پیش از بارداری، فرصتی برای شناسایی و کاهش برخی خطرات ژنتیکی و داشتن بارداری آگاهانهتر است.
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری با بررسی سابقه پزشکی و خانوادگی زوجین، سوابق بارداریهای قبلی و بیماریهای ارثی در خانواده انجام میشود. بر اساس این اطلاعات، در صورت نیاز آزمایشهای ژنتیکی مناسب برای زوجین انتخاب خواهد شد.
این مشاوره بهویژه در شرایط زیر اهمیت بیشتری دارد:
- ازدواج فامیلی
- سابقه بیماری ژنتیکی یا ناهنجاری مادرزادی در خانواده
- سابقه سقط مکرر یا مرگ جنین و نوزاد
- تولد فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی یا ناتوانی ذهنی
- ناباروری یا شکستهای مکرر درمانهای کمکباروری
- وجود بیماری ارثی شناختهشده در یکی از زوجین
- نیاز به غربالگری ناقلین (Carrier Screening) پیش از بارداری
در صورت شناسایی یک خطر ژنتیکی، مشاوره پیش از بارداری میتواند به زوجین کمک کند تا از احتمال تکرار بیماری، روشهای تشخیصی و گزینههای موجود برای بارداری آگاهی پیدا کنند و تصمیم آگاهانهتری بگیرند.
نکته: مشاوره ژنتیک قبل از بارداری به معنای وجود حتمی مشکل نیست؛ بلکه فرصتی برای شناخت بهتر خطرات احتمالی پیش از شروع بارداری است.
شرایط نمونهگیری و انجام آزمایشهای ژنتیکی
آزمایشهای ژنتیکی با هدف بررسی DNA، RNA ، عوامل عفونی، مشکلات و اختلالات ژنتیکی انجام میشوند و بسته به نوع آزمایش، نمونههای مختلفی مانند خون، بزاق، سواب، ادرار، مایع منی و سایر نمونههای بالینی مورد استفاده قرار میگیرند.
شرایط عمومی
- ناشتایی: برای اغلب آزمایشهای مبتنی بر DNA و RNA، ناشتایی ضروری نیست؛ مگر اینکه در دستورالعمل آزمایش یا نمونهگیری شرایط خاصی ذکر شده باشد.
- داروها و مکملها: در اغلب موارد نیازی به قطع داروها نیست. از قطع خودسرانه داروها پیش از نمونهگیری خودداری کنید. در صورت مصرف داروهای خاص، موضوع را هنگام پذیرش به مسئول نمونهگیری اطلاع دهید.
- زمان نمونهگیری:
بسیاری از آزمایشهای ژنتیکی و مولکولی در هر ساعت از روز قابل انجام هستند؛ با این حال، برای برخی آزمایشها مانند بررسیهای هورمونی، باروری یا برخی نمونههای عفونی ممکن است زمان نمونهگیری اهمیت داشته باشد.
آزمایشهای مبتنی بر DNA
در آزمایشهایی مانند تستهای ژنتیکی، Carrier Screening، پنلهای ژنتیکی، WES، WGS و برخی آزمایشهای مولکولی معمولاً از خون محیطی یا نمونههای مناسب دیگر استفاده میشود.
برای این آزمایشها معمولاً نیازی به ناشتایی نیست و رعایت شرایط ویژهای قبل از نمونهگیری لازم نیست؛ مگر اینکه آزمایش مورد نظر دستورالعمل اختصاصی داشته باشد.
آزمایشهای مبتنی بر RNA
در آزمایشهای مبتنی بر RNA، به دلیل حساسیت بیشتر RNA نسبت به شرایط محیطی، کیفیت نمونه، نحوه جمعآوری، انتقال و نگهداری آن اهمیت ویژهای دارد.
شرایط نمونهگیری بسته به نوع آزمایش متفاوت است و باید مطابق دستورالعمل آزمایشگاه انجام شود. در برخی آزمایشها ممکن است استفاده از لوله یا محیط انتقال اختصاصی ضروری باشد.
آزمایشهای مولکولی بیماریهای عفونی
در تستهای مولکولی بیماریهای عفونی مانند PCR و RT-PCR، نوع نمونه و نحوه جمعآوری آن نقش مهمی در صحت نتیجه دارد.
بسته به عامل عفونی و محل عفونت، ممکن است نمونههایی مانند:
• خون
• سواب تنفسی یا سایر سوابهای اختصاصی
• ادرار
• ترشحات تناسلی
• مایع منی
• مدفوع
• خلط
• یا سایر نمونههای بالینی
مورد نیاز باشد.
در برخی آزمایشهای عفونی، زمان نمونهگیری، محل نمونهبرداری، مصرف اخیر داروهای ضد میکروبی و نحوه انتقال نمونه میتواند بر نتیجه آزمایش تأثیرگذار باشد. بنابراین رعایت دستورالعمل اختصاصی آزمایشگاه ضروری است.
نکات مهم پیش از مراجعه
- کارت شناسایی و درخواست پزشک، در صورت وجود، همراه بیمار باشد.
- گزارش آزمایشهای قبلی و اطلاعات پزشکی مرتبط، بهویژه در آزمایشهای ژنتیکی، همراه بیمار باشد.
- در صورت مصرف داروهای ضدویروس، آنتیبیوتیکها یا سایر داروهای مرتبط با بیماری مورد بررسی، هنگام پذیرش اطلاع دهید.
- در صورت وجود دستورالعمل اختصاصی برای آزمایش (مانند برخی نمونههای ادرار یا مایع منی)، پیش از نمونهگیری آن را دریافت و رعایت کنید.
- از قطع خودسرانه داروها پیش از انجام آزمایش خودداری کنید.
- برای برخی نمونهها، مانند ادرار، مایع منی، سوابها و نمونههای تنفسی، دستورالعمل اختصاصی نمونهگیری وجود دارد که باید پیش از نمونهگیری دریافت و رعایت شود.
- در آزمایشهای مبتنی بر RNA و تستهای مولکولی عفونی، رعایت دقیق شرایط نمونهگیری و انتقال نمونه اهمیت ویژهای دارد.
توجه: شرایط نمونهگیری در آزمایشهای مختلف یکسان نیست. بنابراین مطالب فوق، شرایط عمومی محسوب میشود و در صورت وجود دستورالعمل اختصاصی برای آزمایش مورد نظر، دستورالعمل آزمایشگاه اولویت دارد.
🧬 نمونه مناسب، نخستین گام برای دستیابی به یک نتیجه قابل اعتماد است.