بخش ژنتیک باروری
سقط مکرر به معنای وقوع سه یا بیشتر از سه حاملگی ناموفق متوالی در هفته‌های 20 تا 24 بارداری است. این مشکل می‌تواند دلایل مختلفی داشته باشد و هر یک از این دلایل می‌تواند در درصد متفاوتی از موارد نقش داشته باشد. برای مثال، ناهنجاری‌های کروموزومی در والدین در 2 تا 5 درصد موارد سقط مکرر عامل اصلی هستند. این ناهنجاری‌ها می‌توانند به دلایل ژنتیکی منتقل شوند و باعث از دست رفتن بارداری شوند. تغییرات رحمی نیز مانند ناهنجاری‌های مادرزادی یا اکتسابی در رحم، 10 تا 15 درصد موارد سقط مکرر را تشکیل می‌دهند. همچنین، عفونت‌ها که می‌توانند به دلیل بیماری‌های میکروبی یا ویروسی رخ دهند، در 0.5 تا 5 درصد موارد سقط مکرر دخیل هستند.یکی از علل اصلی سقط مکرر اختلالات غدد درون‌ریز است که در 17 تا 20 درصد موارد دیده می‌شود. این اختلالات می‌توانند شامل مشکلات هورمونی مانند کم‌کاری تیروئید یا اختلال در ترشح هورمون‌های مورد نیاز برای حفظ بارداری باشند. لخته شدن خون یا Thrombosis نیز می‌تواند موجب سقط مکرر شود و در بیماری‌های خودایمن، مانند لوپوس یا سایر اختلالات ایمنی، بدن به بافت‌های خود حمله کرده و باعث مشکلات بارداری می‌شود. در حدود 50 درصد موارد، سقط مکرر علت مشخصی ندارد و به آن سقط مکرر بدون علت یا Idiopathic گفته می‌شود.
در زمینه ناباروری، این مشکل به عدم توانایی باردار شدن پس از یک سال رابطه جنسی بدون استفاده از روش‌های پیشگیری اطلاق می‌شود. حدود 10 تا 15 درصد از زوج‌ها با مشکل ناباروری مواجه هستند. این مشکل می‌تواند از طرف مرد یا زن یا هر دو باشد. در مردان، حدود 40 درصد از عوامل ناباروری به دلیل مشکلات ژنتیکی است. به‌عنوان مثال، حذف ناحیه AZFa در کروموزوم Y باعث عدم تولید سلول‌های زایا و ناباروری می‌شود. همچنین حذف در ناحیه AZFb می‌تواند باعث انسداد اسپرماتوژنز در اسپرماتوسیست اولیه شده و ناباروری ایجاد کند. در ناحیه AZFc نیز حذف‌هایی وجود دارد که می‌توانند باعث فنوتیپ‌های متغیری در باروری شوند.
در زنان، عوامل ژنتیکی مختلفی می‌تواند باعث ناباروری شود که از جمله آن‌ها می‌توان به نارسایی زودرس تخمدان، سندرم ترنر، سندرم نونان و اختلالات مرتبط با X شکننده اشاره کرد. این اختلالات باعث اختلالات در عملکرد تخمدان‌ها و به‌طور کلی در فرایند تخمک‌گذاری و بارداری می‌شوند.
در نهایت، برای تشخیص و درمان سقط مکرر و ناباروری، انجام آزمایشات ژنتیکی و مشاوره‌های تخصصی بسیار ضروری است تا علت دقیق مشکل شناسایی شود و درمان‌های مناسب برای هر فرد به‌طور اختصاصی انجام گیرد.
