بخش تشخیص ژنتیکی پیش از ازدواج
غربالگری ژنتیکی یک روش پیشگیرانه و تشخیصی است که برای شناسایی افرادی که ممکن است ناقل یک بیماری ژنتیکی باشند، استفاده می‌شود. این آزمایش‌ها به ویژه برای شناسایی بیماری‌های اتوزومال مغلوب اهمیت دارند. بیماری‌های اتوزومال مغلوب، بیماری‌هایی هستند که برای بروز آنها فرد باید هر دو نسخه از یک ژن معیوب را از والدین خود به ارث ببرد. به طور معمول، هر فرد دو نسخه از هر ژن دارد، یکی از مادر و دیگری از پدر. افرادی که تنها یک نسخه از ژن جهش‌یافته را دارند، معمولاً بیماری را بروز نمی‌دهند، اما به عنوان ناقل شناخته می‌شوند. این افراد می‌توانند ژن جهش‌یافته را به فرزندان خود منتقل کنند.
غربالگری ژنتیکی به خصوص برای زوجینی که قصد دارند بچه‌دار شوند، اهمیت زیادی دارد. این آزمایش به آنها کمک می‌کند تا قبل از بارداری از خطرات احتمالی انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان خود آگاه شوند. به عبارت دیگر، غربالگری ژنتیکی به آنها امکان می‌دهد تا در مورد گزینه‌های مختلف درمانی و باروری تصمیمات آگاهانه‌تری اتخاذ کنند. از آنجا که ممکن است افراد ناقل یک بیماری ژنتیکی از آن بی‌خبر باشند، انجام این آزمایش‌ها به صورت پیشگیرانه بسیار مفید است.
اگر فردی به عنوان ناقل یک بیماری ژنتیکی شناخته شود، این امر می‌تواند برای بستگان او نیز هشدار دهنده باشد. به عبارت دیگر، با شناسایی ناقلان، خانواده‌ها می‌توانند از خطرات بالقوه برای سایر اعضای خانواده مطلع شوند. اگر یک زوج هر دو ناقل یک ژن جهش‌یافته باشند، احتمال آنکه فرزندشان به بیماری ژنتیکی مبتلا شود، ۲۵ درصد خواهد بود. به همین دلیل، مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های تکمیلی برای زوجین در این شرایط ضروری است.
یکی از آزمایش‌هایی که این امکان را فراهم می‌کند تا افراد ناقل بیماری‌های ژنتیکی شایع را شناسایی کنند، آزمایش "Expanded Carrier Screening Test" است که بر پایه توالی‌یابی نسل جدید (NGS) انجام می‌شود. این آزمایش قادر است از ۱۵۰ تا ۲۸۰ بیماری ژنتیکی مختلف را بررسی کند و افرادی که ناقل این بیماری‌ها هستند را شناسایی کند. این روش بسیار دقیق و جامع است و امکان شناسایی بیماری‌هایی را فراهم می‌آورد که ممکن است در صورت عدم شناسایی، به فرزندان منتقل شوند.
بنابراین، غربالگری ژنتیکی نه تنها به افراد این امکان را می‌دهد که از مشکلات ژنتیکی آینده جلوگیری کنند، بلکه به طور کلی باعث افزایش آگاهی و تصمیم‌گیری‌های آگاهانه در مورد سلامت خانواده‌ها می‌شود.
غربالگری ژنتیکی به خصوص برای زوجینی که قصد دارند بچه‌دار شوند، اهمیت زیادی دارد. این آزمایش به آنها کمک می‌کند تا قبل از بارداری از خطرات احتمالی انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان خود آگاه شوند. به عبارت دیگر، غربالگری ژنتیکی به آنها امکان می‌دهد تا در مورد گزینه‌های مختلف درمانی و باروری تصمیمات آگاهانه‌تری اتخاذ کنند. از آنجا که ممکن است افراد ناقل یک بیماری ژنتیکی از آن بی‌خبر باشند، انجام این آزمایش‌ها به صورت پیشگیرانه بسیار مفید است.
اگر فردی به عنوان ناقل یک بیماری ژنتیکی شناخته شود، این امر می‌تواند برای بستگان او نیز هشدار دهنده باشد. به عبارت دیگر، با شناسایی ناقلان، خانواده‌ها می‌توانند از خطرات بالقوه برای سایر اعضای خانواده مطلع شوند. اگر یک زوج هر دو ناقل یک ژن جهش‌یافته باشند، احتمال آنکه فرزندشان به بیماری ژنتیکی مبتلا شود، ۲۵ درصد خواهد بود. به همین دلیل، مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های تکمیلی برای زوجین در این شرایط ضروری است.
یکی از آزمایش‌هایی که این امکان را فراهم می‌کند تا افراد ناقل بیماری‌های ژنتیکی شایع را شناسایی کنند، آزمایش "Expanded Carrier Screening Test" است که بر پایه توالی‌یابی نسل جدید (NGS) انجام می‌شود. این آزمایش قادر است از ۱۵۰ تا ۲۸۰ بیماری ژنتیکی مختلف را بررسی کند و افرادی که ناقل این بیماری‌ها هستند را شناسایی کند. این روش بسیار دقیق و جامع است و امکان شناسایی بیماری‌هایی را فراهم می‌آورد که ممکن است در صورت عدم شناسایی، به فرزندان منتقل شوند.
بنابراین، غربالگری ژنتیکی نه تنها به افراد این امکان را می‌دهد که از مشکلات ژنتیکی آینده جلوگیری کنند، بلکه به طور کلی باعث افزایش آگاهی و تصمیم‌گیری‌های آگاهانه در مورد سلامت خانواده‌ها می‌شود.
