بخش تشخیص ژنتیکی پیش از تولد
آزمایش‌ها و غربالگری‌های پیش از تولد به‌منظور تشخیص تغییرات ژنی یا کروموزومی جنین انجام می‌شود. این آزمایش‌ها که در دوران بارداری به مادرانی که در معرض خطر بیشتر داشتن فرزندی با اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی هستند، پیشنهاد می‌شود، به والدین کمک می‌کند با اطمینان
بیشتری درباره آینده فرزند خود تصمیم‌گیری کنند.
۱. آزمایش‌های غربالگری پیش از تولد:
این نوع آزمایش‌ها می‌توانند احتمال وجود آنیوپلوئیدی و برخی اختلالات دیگر را در جنین به والدین اعلام کنند، اما به‌منظور تشخیص قطعی بیماری‌های ژنتیکی نیستند. نتایج غیرطبیعی در این آزمایش‌ها تنها نشان‌دهنده افزایش ریسک است. یکی از مهم‌ترین آزمایش‌های غربالگری، تست NIPT (آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد) است که با استفاده از DNA آزاد جنینی در خون مادر، وجود اختلالات کروموزومی شایع (مانند تریزومی‌های ۲۱، ۱۸ و ۱۳) را بررسی می‌کند. این آزمایش غیرتهاجمی بوده و بدون خطراتی چون سقط جنین، با حساسیت و دقت بالا امکان تشخیص برخی اختلالات را فراهم می‌سازد.
۲. آزمایش‌های تشخیصی پیش از تولد:
این آزمایش‌ها با دقت بالا می‌توانند به تشخیص قطعی اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری‌های خاص در جنین کمک کنند و شامل روش‌هایی مانند آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) هستند. برای نمونه، آزمایش QF-PCR به سرعت اختلالات کروموزوم‌های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y را شناسایی می‌کند. همچنین، آزمایش MLPA برای شناسایی دقیق تغییرات در تعداد کروموزوم‌ها و بررسی ناهنجاری‌هایی چون دیستروفی دوشن (DMD)، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) و دیگر جهش‌های ژنتیکی به‌کار می‌رود.
تشخیص‌های ژنتیکی پیش از تولد، به‌نوعی امکان شناسایی زودهنگام مشکلات و نقص‌های ژنتیکی جنین را فراهم می‌کند. بسیاری از والدینی که تجربه داشتن فرزندی مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی را دارند، از بارداری مجدد هراس دارند؛ اما با این روش‌ها می‌توانند از سلامت فرزند آینده خود مطمئن شوند و آگاهانه درباره ادامه بارداری تصمیم‌گیری کنند. مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج و به‌ویژه پیش از بارداری نقش مهمی در تعیین ریسک والدین برای داشتن فرزند بیمار دارد. در مشاوره‌های ژنتیک، وضعیت خانواده به‌صورت اختصاصی بررسی می‌شود تا ضرورت انجام تشخیص پیش از تولد روشن گردد.
شایع‌ترین موارد لزوم انجام تشخیص پیش از تولد عبارتند از:
بیشتری درباره آینده فرزند خود تصمیم‌گیری کنند.
۱. آزمایش‌های غربالگری پیش از تولد:
این نوع آزمایش‌ها می‌توانند احتمال وجود آنیوپلوئیدی و برخی اختلالات دیگر را در جنین به والدین اعلام کنند، اما به‌منظور تشخیص قطعی بیماری‌های ژنتیکی نیستند. نتایج غیرطبیعی در این آزمایش‌ها تنها نشان‌دهنده افزایش ریسک است. یکی از مهم‌ترین آزمایش‌های غربالگری، تست NIPT (آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد) است که با استفاده از DNA آزاد جنینی در خون مادر، وجود اختلالات کروموزومی شایع (مانند تریزومی‌های ۲۱، ۱۸ و ۱۳) را بررسی می‌کند. این آزمایش غیرتهاجمی بوده و بدون خطراتی چون سقط جنین، با حساسیت و دقت بالا امکان تشخیص برخی اختلالات را فراهم می‌سازد.۲. آزمایش‌های تشخیصی پیش از تولد:
این آزمایش‌ها با دقت بالا می‌توانند به تشخیص قطعی اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری‌های خاص در جنین کمک کنند و شامل روش‌هایی مانند آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) هستند. برای نمونه، آزمایش QF-PCR به سرعت اختلالات کروموزوم‌های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y را شناسایی می‌کند. همچنین، آزمایش MLPA برای شناسایی دقیق تغییرات در تعداد کروموزوم‌ها و بررسی ناهنجاری‌هایی چون دیستروفی دوشن (DMD)، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) و دیگر جهش‌های ژنتیکی به‌کار می‌رود.
تشخیص‌های ژنتیکی پیش از تولد، به‌نوعی امکان شناسایی زودهنگام مشکلات و نقص‌های ژنتیکی جنین را فراهم می‌کند. بسیاری از والدینی که تجربه داشتن فرزندی مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی را دارند، از بارداری مجدد هراس دارند؛ اما با این روش‌ها می‌توانند از سلامت فرزند آینده خود مطمئن شوند و آگاهانه درباره ادامه بارداری تصمیم‌گیری کنند. مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج و به‌ویژه پیش از بارداری نقش مهمی در تعیین ریسک والدین برای داشتن فرزند بیمار دارد. در مشاوره‌های ژنتیک، وضعیت خانواده به‌صورت اختصاصی بررسی می‌شود تا ضرورت انجام تشخیص پیش از تولد روشن گردد.شایع‌ترین موارد لزوم انجام تشخیص پیش از تولد عبارتند از:
- سن بالای مادر: با افزایش سن مادر احتمال بروز اختلالات کروموزومی در جنین افزایش می یابد لذا حاملگی در خانم‌های بالای ۳۵ سال به‌عنوان یکی از موارد لزوم تشخیص پیش از تولد در نظر گرفته می شود.
- ابتلای فرزند قبلی به اختلالات کروموزومی
- وجود بعضی از اختلالات کروموزومی در والدین
- ابتلای فرزند قبلی به یک بیماری تک ژنی
- سابقه خانوادگی ابتلا به نقایص لوله عصبی
- سابقه سقط مکرر در سه ماه اول بارداری
