بخش ژنتیک مولکولی
آزمایش‌های مولکولی به بررسی تغییرات در یک یا چند ژن پرداخته و توالی نوکلئوتیدهای DNA را در کد ژنتیکی افراد تعیین می‌کنند. این فرآیند که با عنوان توالی‌یابی DNA شناخته می‌شود، در انواع مختلفی انجام می‌شود:
3. تست‌های کروموزومی: این آزمایش‌ها کل کروموزوم‌ها را بررسی کرده و تغییرات بزرگ‌مقیاس مانند افزایش یا فقدان یک کروموزوم (تریزومی یا مونوزومی) یا حذف و بازآرایی کروموزوم‌ها را شناسایی می‌کنند. برخی ناهنجاری‌های ژنتیکی با تغییرات خاص کروموزومی ارتباط دارند، مانند سندرم ویلیامز که در نتیجه حذف بخشی از کروموزوم ۷ ایجاد می‌شود.
4. آزمایش‌های بیان ژن: این آزمایش‌ها بررسی می‌کنند کدام ژن‌ها در سلول‌ها فعال یا غیرفعال هستند. با فعال شدن یک ژن، مولکولی به نام mRNA تولید می‌شود که در تولید پروتئین‌ها نقش دارد. آزمایش‌های بیان ژن به مطالعه mRNA پرداخته تا ژن‌های فعال را شناسایی کنند، زیرا بیان بیش‌ازحد یا کاهش بیان برخی ژن‌ها می‌تواند نشان‌دهنده اختلالات خاص مانند انواع سرطان باشد.
در عصر حاضر، با افزایش سطح آگاهی بیماران درباره بیماری‌ها و علل آن‌ها، انجام تست‌های مولکولی جهت تشخیص عوامل بیماری‌زا و پزشکی مبتنی بر فرد در مراکز ژنتیک پزشکی جهان بسیار رواج یافته است. این آزمایش‌ها بر روی نمونه‌های انسانی، جانوری و میکروبی انجام می‌شوند و از روش‌های پیشرفته‌ای نظیر PCR و توالی‌یابی سنگر برای شناسایی دقیق جهش‌های ژنتیکی استفاده می‌کنند.
- آزمایش جهش مشخص: این نوع آزمایش به‌دنبال یک تغییر خاص در یک ژن مشخص است که به‌عنوان عامل اختلال شناخته شده است، مانند جهش خاص در ژن HBB که باعث بیماری سلول داسی می‌شود. این آزمایش به‌طور خاص در خانواده‌هایی که یک واریانت شناخته‌شده دارند، انجام می‌شود تا مشخص شود آیا اعضای دیگر نیز به این بیماری خانوادگی مبتلا هستند یا خیر.
- آزمایش تک ژنی: این آزمایش‌ها تغییرات ژنتیکی را در یک ژن خاص بررسی کرده و اغلب برای تأیید یک تشخیص خاص استفاده می‌شوند، به‌ویژه زمانی که ژن مربوطه دارای واریانت‌های متعددی است که می‌تواند به بیماری منجر شود. بیماری‌های تک ژنی با الگوهای توارث مختلف به ارث می‌رسند:
- توارث اتوزوم غالب: برای ایجاد بیماری، وجود یک کپی از ژن معیوب کافی است، مانند بیماری هانتینگتون و سندرم مارفان.
- توارث اتوزوم مغلوب: برای ابتلا به بیماری، وجود دو کپی از ژن معیوب ضروری است، مانند فیبروز کیستیک و تالاسمی.
- الگوی توارث وابسته به جنس: در این نوع توارث، ژن معیوب روی کروموزوم‌های جنسی (X یا Y) قرار دارد. از نمونه‌های این نوع بیماری‌ها می‌توان به هموفیلی، دیستروفی عضلانی دوشن و کوررنگی اشاره کرد.
- توارث میتوکندریایی: این نوع ژن‌ها منحصراً از مادر به ارث می‌رسند و علائم آن‌ها می‌تواند شامل تشنج، سکته مغزی و مشکلات گوارشی باشد. نمونه‌های آن شامل سندرم‌های Leigh، MELAS، LHON و MERRF است.
- پانل ژنی: این تست‌ها به‌دنبال تغییرات در چندین ژن هستند و برای تشخیص دقیق در افرادی با علائم مشابه طیف گسترده‌ای از بیماری‌ها، مانند صرع ژنتیکی، کاربرد دارند. بیماری‌هایی چون بیماری قلبی، دیابت و سرطان که عوامل ژنتیکی و محیطی در آن‌ها نقش دارند نیز از این طریق شناسایی می‌شوند.
- توالی‌یابی کل اگزوم یا کل ژنوم: این روش‌ها بخش عمده‌ای از DNA را جهت یافتن تغییرات ژنتیکی تحلیل می‌کنند و معمولاً زمانی درخواست می‌شوند که آزمایش‌های تک ژنی یا پانل به نتیجه‌ای نرسیده باشند، شرایط مشکوک باشد، یا علت ژنتیکی بیماری نامشخص باشد. این روش به‌عنوان جایگزینی مقرون به‌صرفه برای انجام چندین آزمایش تک ژنی شناخته می‌شود.
3. تست‌های کروموزومی: این آزمایش‌ها کل کروموزوم‌ها را بررسی کرده و تغییرات بزرگ‌مقیاس مانند افزایش یا فقدان یک کروموزوم (تریزومی یا مونوزومی) یا حذف و بازآرایی کروموزوم‌ها را شناسایی می‌کنند. برخی ناهنجاری‌های ژنتیکی با تغییرات خاص کروموزومی ارتباط دارند، مانند سندرم ویلیامز که در نتیجه حذف بخشی از کروموزوم ۷ ایجاد می‌شود.
4. آزمایش‌های بیان ژن: این آزمایش‌ها بررسی می‌کنند کدام ژن‌ها در سلول‌ها فعال یا غیرفعال هستند. با فعال شدن یک ژن، مولکولی به نام mRNA تولید می‌شود که در تولید پروتئین‌ها نقش دارد. آزمایش‌های بیان ژن به مطالعه mRNA پرداخته تا ژن‌های فعال را شناسایی کنند، زیرا بیان بیش‌ازحد یا کاهش بیان برخی ژن‌ها می‌تواند نشان‌دهنده اختلالات خاص مانند انواع سرطان باشد.
در عصر حاضر، با افزایش سطح آگاهی بیماران درباره بیماری‌ها و علل آن‌ها، انجام تست‌های مولکولی جهت تشخیص عوامل بیماری‌زا و پزشکی مبتنی بر فرد در مراکز ژنتیک پزشکی جهان بسیار رواج یافته است. این آزمایش‌ها بر روی نمونه‌های انسانی، جانوری و میکروبی انجام می‌شوند و از روش‌های پیشرفته‌ای نظیر PCR و توالی‌یابی سنگر برای شناسایی دقیق جهش‌های ژنتیکی استفاده می‌کنند.
