تست‌های ژنتیکی اختلالات متابولیک و دیابت
بیماری‌های متابولیک ارثی و برخی اختلالات قند خون (مانند دیابت‌های تک‌ژنی و میتوکندریایی)، ناشی از نقص در مسیرهای بیوشیمیایی و ژنتیکی بدن هستند. بررسی ژنتیکی این اختلالات، امکان تشخیص زودهنگام، تعیین دقیق نوع جهش و پیشگیری از انتقال آن به نسل‌های بعد را از طریق روش‌های نوین توالی‌یابی (مانند NGS) و بررسی‌های هدفمند ژنی فراهم می‌کند. در این بخش می‌توانید لیست کامل آزمایش‌ها، شرایط نمونه‌گیری و زمان پاسخ‌دهی مربوط به بیماری‌هایی نظیر فنیل‌کتونوری (PKU)، فیبروز کیستیک (CF) و اختلالات میتوکندریایی را مشاهده فرمایید.