بیماری‌های ژنتیکی گروه گسترده‌ای از اختلالات هستند که در اثر تغییرات (Variants) در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا سایر بخش‌های ماده ژنتیکی ایجاد می‌شوند. این بیماری‌ها ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشند یا در مراحل مختلف زندگی بروز کنند و طیف وسیعی از علائم را شامل شوند.
نکته مهم: برخی بیماری‌های ژنتیکی در یک خانواده به‌صورت ارثی منتقل می‌شوند و برخی نیز ممکن است در اثر یک تغییر ژنتیکی جدید در فرد ایجاد شده باشند. به همین دلیل، نبود سابقه خانوادگی بیماری، همیشه احتمال وجود یک بیماری ژنتیکی را رد نمی‌کند.
چه زمانی بررسی ژنتیکی توصیه می‌شود؟
بررسی بیماری‌های ژنتیکی می‌تواند در شرایط مختلف مورد استفاده قرار گیرد، از جمله:
وجود بیماری ژنتیکی شناخته‌شده یا مشکوک در فرد یا خانواده
ناتوانی ذهنی یا تأخیر در رشد و تکامل با علت نامشخص
ناهنجاری‌های مادرزادی یا چندین علامت بالینی بدون تشخیص مشخص
اختلالات عصبی، عضلانی یا حرکتی با علت نامشخص
بیماری‌های متابولیک یا چندسیستمی با احتمال زمینه ژنتیکی
سابقه خانوادگی بیماری‌های ارثی
ازدواج فامیلی همراه با سابقه بیماری در خانواده
سقط‌های مکرر یا مرگ نوزاد با علت نامشخص
ناباروری با احتمال علت ژنتیکی
وجود یک بیماری ژنتیکی شناخته‌شده در یکی از اعضای خانواده و نیاز به بررسی سایر اعضا
انتخاب آزمایش مناسب
انتخاب روش آزمایش ژنتیکی باید بر اساس شرح حال، علائم بالینی، سابقه خانوادگی و تشخیص احتمالی انجام شود.
با توجه به شرایط فرد ممکن است روش‌های مختلفی مورد استفاده قرار گیرند، از جمله:
بررسی‌های تک‌ژنی (Single Gene Testing)
برای زمانی که یک ژن مشخص به‌عنوان عامل احتمالی بیماری مطرح است.
پنل‌های ژنتیکی (Gene Panels)
برای بررسی هم‌زمان مجموعه‌ای از ژن‌های مرتبط با یک بیماری یا گروهی از بیماری‌های مشابه.
Whole Exome Sequencing (WES)
برای بررسی بخش‌های کدکننده ژن‌ها و شناسایی تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری، به‌ویژه در مواردی که تشخیص ژنتیکی مشخص نیست یا بیماری می‌تواند ناشی از ژن‌های متعددی باشد.
Whole Genome Sequencing (WGS)
برای بررسی گسترده‌تر ماده ژنتیکی و شناسایی طیف وسیع‌تری از تغییرات ژنتیکی، در مواردی که بر اساس شرایط بالینی مناسب تشخیص داده شود.
بررسی‌های کروموزومی و تحلیل CNV
برای شناسایی برخی تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها و تغییرات تعداد کپی ژنومی.
تفسیر نتیجه؛ بخش حیاتی تشخیص ژنتیکی
نتیجه آزمایش ژنتیک به هیچ وجه یک داده خام نیست و باید در کنار فنوتیپ بیمار، سابقه خانوادگی، الگوی وراثت و شواهد علمی موجود به‌دقت تفسیر شود.
هر تغییر ژنتیکی الزاماً بیماری‌زا نیست. واریانت‌ها بر اساس گایدلاین‌های معتبر جهانی (ACMG) در ۵ رده طبقه‌بندی می‌شوند:
Pathogenic
Likely Pathogenic
VUS
Likely Benign
Benign
در مواردی که واریانت با اهمیت بالینی شناسایی شود، اقداماتی نظیر بررسی اعضای خانواده (سگریگیشن)، آزمایش تأییدی، مطالعات تکمیلی یا مشاوره ژنتیک تکمیلی جهت تعیین نحوه انتقال و تخمین ریسک عود توصیه می‌گردد.
هدف مرکز ما
هدف از بررسی ژنتیکی تنها شناسایی یک تغییر در DNA نیست؛ بلکه تلاش می‌کنیم با انتخاب تست مناسب و تفسیر علمی نتایج، به رسیدن به یک تشخیص ژنتیکی قابل اتکا و ارائه اطلاعاتی کمک کنیم که برای مدیریت بیماری، ارزیابی اعضای خانواده و تصمیم‌گیری‌های آینده مفید باشد.
اگر در خانواده شما بیماری با علت نامشخص، سابقه بیماری ارثی، ناتوانی ذهنی، ناهنجاری مادرزادی، سقط مکرر یا سایر موارد مشکوک به زمینه ژنتیکی وجود دارد، بررسی سابقه خانوادگی و مشاوره تخصصی ژنتیک می‌تواند نخستین و مهم‌ترین قدم برای انتخاب آزمایش مناسب باشد.